Vědci objevili nový neurovývojový syndrom způsobený mutacemi genu BRSK1

Vědecký tým z Baylor College of Medicine a Duncan Neurological Research Institute identifikoval vzácné varianty v genu BRSK1 jako příčinu dosud nepopsaného neurodevelopmentálního syndromu. Studii, kterou vedli Dr. Hugo Bellen a Dr. Mingxi Deng, zveřejnil 28. září 2026 odborný časopis American Journal of Human Genetics. Výzkum vznikl v rámci takzvaného Texome Project v Texasu a na jeho výsledcích se podílela i Texas Children's Hospital.

Badatelé analyzovali genetický materiál deseti postižených jedinců ze sedmi nepříbuzných rodin a u všech našli shodné poškození genu BRSK1. Jde o první popsané spojení mutací v tomto genu s konkrétním neurodevelopmentálním onemocněním u člověka. Pacienti vykazovali podobný soubor příznaků – opožděný psychomotorický vývoj, poruchy řeči, intelektuální postižení, rysy odpovídající poruchám autistického spektra a ADHD. U části z nich se objevila také svalová hypotonie a mikrocefalie, tedy menší obvod hlavy než odpovídá normě. U dvou pacientů byly navíc zaznamenány epileptické záchvaty.

Klíčovou roli při identifikaci příčinných mutací sehrál nástroj AI-MARRVEL, systém založený na umělé inteligenci, který dokáže z velkého množství genetických dat vytipovat varianty s vysokou pravděpodobností patogenity. Díky tomu se podařilo spojit zdánlivě nesouvisející případy z různých rodin a potvrdit, že právě poruchy genu BRSK1 stojí za pozorovaným klinickým obrazem.

Vědci se následně zaměřili na to, jak přesně porucha genu ovlivňuje buněčné procesy. Zjistili, že snížená aktivita proteinu BRSK1 narušuje organizaci mikrotrubiček, tedy struktur, které tvoří jakousi vnitřní kostru buňky a jsou nezbytné pro transport látek uvnitř neuronů i pro jejich správný tvar. Současně dochází k narušení synaptické struktury, tedy spojení mezi nervovými buňkami, přes která probíhá přenos signálů v mozku. Právě tato kombinace poruch na úrovni buněčné architektury pravděpodobně vysvětluje široké spektrum neurologických a vývojových obtíží, které byly u pacientů pozorovány.

Podle autorů studie objev rozšiřuje seznam genů spojených s neurodevelopmentálními poruchami a může pomoci lékařům i rodinám, které se dlouhodobě potýkají s nejasnou diagnózou u dětí s podobnými příznaky. Genetické testování zaměřené na BRSK1 by se mohlo stát součástí diagnostických panelů používaných u pacientů s kombinací vývojového opoždění, intelektuálního postižení a dalších uvedených projevů.

Vědci upozorňují, že vzhledem k malému počtu doposud zdokumentovaných případů bude nutné další studium, aby bylo možné přesněji popsat celé spektrum projevů onemocnění a jeho závažnost. Výzkum rovněž otevírá prostor pro hledání případných terapeutických přístupů, které by mohly cílit na obnovení funkce mikrotrubiček nebo podporu synaptického spojení u postižených jedinců, byť konkrétní léčba zatím neexistuje.

Projekt Texome, v jehož rámci byl výzkum proveden, je zaměřen na sekvenování genomů pacientů s nejasnými nebo vzácnými genetickými poruchami a na propojování podobných případů napříč různými rodinami a institucemi. Využití nástrojů umělé inteligence, jako je AI-MARRVEL, podle vědců výrazně urychluje proces identifikace nových genetických příčin onemocnění, který by jinak mohl trvat roky a vyžadovat shodu více nezávislých laboratoří po celém světě.

Výsledky studie byly publikovány s cílem umožnit lékařům a genetikům po celém světě rozpoznat podobné případy u svých pacientů a přispět tak k dalšímu rozšiřování databáze znalostí o genu BRSK1. Vzhledem k tomu, že se jedná o nově popsaný syndrom, odborníci očekávají, že s rostoucím povědomím mezi klinickými genetiky bude v následujících letech identifikováno více postižených jedinců, což pomůže lépe porozumět variabilitě projevů onemocnění i jeho dlouhodobé prognóze.