Vzácná mutace Christchurch může chránit před Parkinsonem i demencí

Vzácná genetická mutace označovaná jako „Christchurch může podle nové studie chránit před rozvojem Parkinsonovy choroby i demence s Lewyho tělísky. Výsledky zveřejnili výzkumníci z americké Oregon Health & Science University (OHSU). Práce podle nich otevírá možnou cestu k genové terapii Parkinsonovy choroby, tedy k léčbě, která by se snažila ochranný účinek této mutace napodobit.

Parkinsonova choroba a demence s Lewyho tělísky patří mezi neurodegenerativní onemocnění, u nichž dochází k postupnému poškozování nervových buněk v mozku. Obě nemoci trápí především starší lidi a zatím je nelze vyléčit. Dostupné terapie dokážou zmírňovat příznaky, ale rozvoj nemoci nezastaví. Proto vědce zajímají situace, kdy se nemoc nerozvine ani u lidí, u nichž by bylo možné ji očekávat, a kdy tedy existuje nějaký přirozený ochranný mechanismus.

Mutace Christchurch je podle autorů studie vzácná. Právě její vzácnost komplikuje výzkum, protože nositelů je málo a každé nové zjištění vychází z omezeného počtu případů. Studie z OHSU nicméně naznačuje, že tato genetická změna může mít na rozvoj zmíněných onemocnění ochranný vliv. Vědci tak získali konkrétní vodítko, na které se mohou při dalším bádání zaměřit.

Význam zjištění spočívá hlavně v tom, že ukazuje možný směr vývoje léčby. Genová terapie je přístup, při němž se do těla vnáší nebo upravuje genetická informace tak, aby se ovlivnil průběh nemoci. Pokud se potvrdí, že mutace Christchurch skutečně brání vzniku Parkinsonovy choroby, mohla by se stát předlohou pro terapii, která by u pacientů nebo u lidí s vysokým rizikem vyvolala podobný ochranný účinek. Je však třeba zdůraznit, že studie zatím pouze naznačuje možnou cestu. O hotové léčbě, kterou by bylo možné nabídnout pacientům, se nehovoří.

Podobné objevy ostatně nejsou v medicíně ojedinělé. Zkoumání vzácných mutací, které člověka chrání před nemocí, se v minulosti osvědčilo u několika dalších onemocnění a vedlo k vývoji nových léků. Základní myšlenka je vždy stejná: pokud příroda u některých lidí nemoc blokuje, může se tentýž mechanismus pokusit využít i terapie. Zda se to podaří také u Parkinsonovy choroby, ukáže až další výzkum.

Autoři studie z OHSU zveřejnili své závěry v době, kdy se neurodegenerativním nemocem věnuje stále větší pozornost. S rostoucím věkem populace přibývá pacientů a tlak na nalezení účinné léčby sílí. Každé nové vodítko, které pomůže pochopit, proč se nemoc u někoho rozvine a u jiného ne, proto může mít značný význam, i když od laboratorního zjištění ke klinické praxi vede dlouhá cesta.

K tomu, aby se z poznatku o mutaci Christchurch stala skutečná terapie, bude zapotřebí řada dalších kroků. Výsledky bude třeba ověřit v dalších studiích, upřesnit, jakým mechanismem mutace působí, a teprve poté zvažovat, zda a jak by bylo možné její účinek přenést do léčby. Vzhledem ke vzácnosti mutace může být i samotné získání dostatečného množství dat náročné.

Studie z OHSU tak představuje spíše začátek než konec úvah o genové léčbě Parkinsonovy choroby. Přináší ale nový důvod k opatrnému optimismu: ukazuje, že u některých lidí existuje genetická výbava, která je před touto nemocí i před demencí s Lewyho tělísky může chránit. Pokud se podaří pochopit, jak přesně, mohla by se tato znalost v budoucnu promítnout do léčby, která by nemoc nejen tlumila, ale pomohla jí předcházet.