Vědci vyvinuli nástroj pro editaci genu HTT, na myších zmírnil příznaky Huntingtonovy choroby

Vědci z Univerzity Illinois Urbana-Champaign vyvinuli nástroj pro editaci genů, který dokáže cíleně přepsat gen zodpovědný za vznik Huntingtonovy choroby. Tato dědičná neurodegenerativní nemoc je způsobena mutací v genu HTT, kdy se v DNA hromadí nadměrný počet opakujících se úseků. Tato vada vede k tvorbě toxických proteinových fragmentů, které postupně poškozují nervové buňky a způsobují typické příznaky onemocnění, jako jsou poruchy pohybu, kognitivní úpadek a psychické potíže.

Výzkumníci testovali svůj nástroj na myších a dosáhli slibných výsledků – podařilo se jim snížit množství toxických proteinových fragmentů v mozkové tkáni zvířat. Spolu s tím se zmírnily i symptomy spojené s nemocí, což naznačuje, že přístup by mohl mít terapeutický potenciál i pro léčbu lidí.

Huntingtonova choroba patří mezi nejzávažnější geneticky podmíněná onemocnění nervového systému. Jde o autozomálně dominantní poruchu, což znamená, že stačí zdědit jednu vadnou kopii genu od jednoho z rodičů, aby se nemoc u potomka pravděpodobně projevila. V současnosti neexistuje způsob, jak nemoc vyléčit, dostupná léčba se soustředí pouze na zmírnění příznaků.

Přístup vědců z Illinois se liší od dosavadních metod tím, že se nezaměřuje pouze na potlačení produkce vadného proteinu, ale snaží se přímo opravit genetickou informaci na úrovni DNA. Cílem je docílit trvalé korekce mutace přímo u zdroje problému, což by mohlo znamenat účinnější a dlouhodobější řešení než dosavadní terapeutické strategie, které se často zaměřují na potlačení exprese genu jako celku.

Výsledky studie na myších představují důležitý krok v základním výzkumu, ovšem cesta k případnému využití u lidských pacientů je ještě dlouhá. Před klinickým testováním na lidech je nutné provést další experimenty, které potvrdí bezpečnost a účinnost metody, ověří případné vedlejší účinky a upřesní způsob podání nástroje do organismu.

Genové terapie a nástroje pro editaci DNA v posledních letech zaznamenávají významný pokrok a stávají se předmětem intenzivního výzkumu u řady dědičných onemocnění, včetně dalších neurodegenerativních chorob. Práce týmu z Illinois tak zapadá do širšího trendu snahy o využití moderních genetických technologií k léčbě nemocí, které byly dosud považovány za nevyléčitelné.