Studie: včasná mozková stimulace chrání kognici pacientů s mutací GBA1

Nová studie zveřejněná 1. října 2026 přináší významné poznatky o načasování hluboké mozkové stimulace (DBS) u pacientů s Parkinsonovou chorobou, kteří jsou nositeli genetické mutace GBA1. Výzkum s názvem „Timing of Deep Brain Stimulation and Cognitive Trajectories in GBA1-Associated Parkinson's Disease“ vznikl ve spolupráci Hackensack Meridian Neuroscience Institute a Hackensack Meridian School of Medicine a zapojilo se do něj deset zdravotnických center, která poskytla data od celkem 343 pacientů.

Mutace genu GBA1 patří mezi nejčastější genetické rizikové faktory spojené s Parkinsonovou chorobou a je známo, že u nositelů této mutace bývá onemocnění spojeno s rychlejším kognitivním úpadkem ve srovnání s pacienty bez této genetické predispozice. Otázka, zda a kdy je u těchto pacientů vhodné přistoupit k chirurgickému zákroku DBS, byla dosud předmětem diskusí mezi odborníky.

Výsledky studie ukázaly, že existuje kritické časové okno sedm až osm let od stanovení diagnózy Parkinsonovy choroby, během kterého je vhodné provést operaci DBS, pokud je u pacienta přítomna mutace GBA1. Pacienti, kteří podstoupili zákrok v tomto raném období, si podle analýzy udrželi kognitivní funkce po delší dobu než ti, u nichž byla operace provedena později.

Autoři studie zdůrazňují, že samotný chirurgický zákrok není příčinou zhoršeného kognitivního stavu u těchto pacientů. „Surgery itself does not inherently accelerate cognitive decline, but the surgical timing is paramount,“ uvedl Gian Pal, M.D., jeden z autorů výzkumu. Tento výrok naznačuje, že klíčovým faktorem není to, zda pacient operaci podstoupí, ale především kdy k ní dojde.

Hlavním závěrem studie je, že včasná intervence pomocí hluboké mozkové stimulace u nositelů mutace GBA1 dokáže oddálit nástup výraznějšího kognitivního úpadku. Toto zjištění má potenciál ovlivnit klinickou praxi při rozhodování o načasování chirurgických zákroků u pacientů s Parkinsonovou chorobou, u nichž byla genetickým testováním prokázána přítomnost této mutace.

Hluboká mozková stimulace je již řadu let standardní léčebnou metodou pro pacienty s pokročilou Parkinsonovou chorobou, u nichž farmakologická léčba přestává dostatečně kontrolovat motorické příznaky onemocnění. Zákrok spočívá v implantaci elektrod do specifických oblastí mozku, které jsou následně propojeny s neurostimulátorem umístěným obvykle v oblasti hrudníku. Stimulace pomáhá zmírňovat třes, ztuhlost a další pohybové potíže spojené s onemocněním.

U pacientů s mutací GBA1 však dosud panovala jistá opatrnost ohledně vhodnosti a načasování tohoto zákroku právě kvůli obavám z možného zrychlení kognitivního poklesu. Nová data z této rozsáhlé multicentrické studie tyto obavy částečně zmírňují a naznačují, že problém nespočívá v samotné operaci, ale v okamžiku, kdy je provedena.

Výzkum byl podpořen grantem italského Ministerstva zdravotnictví v rámci programu Next Generation EU, který podporuje vědecké projekty s potenciálem přinést konkrétní klinický přínos pro pacienty.

Vzhledem k rozsahu studie, zahrnující stovky pacientů z deseti různých zdravotnických center, představují tyto výsledky jeden z nejkomplexnějších dosud publikovaných pohledů na vztah mezi genetickou predispozicí GBA1, chirurgickým zákrokem DBS a kognitivními trajektoriemi u pacientů s Parkinsonovou chorobou. Odborníci očekávají, že zjištění povedou k revizi doporučení ohledně toho, kdy by měli lékaři u geneticky testovaných pacientů s mutací GBA1 zvažovat chirurgickou intervenci.

Genetické testování na přítomnost mutací, jako je GBA1, se v posledních letech stává součástí standardního diagnostického procesu u pacientů s Parkinsonovou chorobou, zejména v případech s časným nástupem onemocnění nebo s rodinnou anamnézou. Výsledky nové studie tak mohou mít přímý dopad na to, jak lékaři interpretují tyto genetické informace při plánování léčby a rozhodování o vhodném okamžiku pro chirurgický zákrok.

Autoři studie zároveň upozorňují, že další výzkum bude nutný k potvrzení těchto zjištění na větších populacích pacientů a k lepšímu pochopení biologických mechanismů, které stojí za pozorovaným vztahem mezi časným chirurgickým zákrokem a zpomalením kognitivního úpadku u nositelů mutace GBA1.