Mutace u dědičné Alzheimerovy choroby narušují spojení nervů a svalů

Vědci z University of Central Florida (UCF) zjistili, že mutace spojené se vzácnou dědičnou formou Alzheimerovy choroby dokážou narušit spojení mezi nervy a svaly, a to i bez přítomnosti mozku nebo míchy. Informoval o tom 9. listopadu server ScienceDaily s odkazem na univerzitní zdroj. Výsledky byly publikovány v časopise Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association.

Studii vedli James Hickman, profesor Nanoscience Technology Center na UCF, a výzkumná profesorka Xiufang „Nadine“ Guo, spolu s vědci z firmy Hesperos. Výzkum financoval Národní institut pro stárnutí (National Institute on Aging), který spadá pod americké Národní instituty zdraví (NIH).

Práce se zaměřila na familiární Alzheimerovu chorobu, vzácnou dědičnou formu onemocnění, která se obvykle objevuje ve věku 40 až 65 let. Podle Hickmana jde o vůbec první prokázání, že deficity periferního nervového systému mohou vznikat přímo z těchto mutací. Motorické neurony s mutacemi spojenými s familiární Alzheimerovou chorobou totiž narušovaly komunikaci se svalovými buňkami nezávisle na centrální nervové soustavě.

Za zmínku stojí, že pohybové obtíže, jako jsou změny rovnováhy, chůze a koordinace, se mohou objevit i několik let před výraznými paměťovými problémy. Guo uvedla, že poruchy motoriky by tak mohly být dřívějším ukazatelem nemoci. Včasná detekce by podle ní mohla oddálit nástup symptomů centrální nervové soustavy.

Výzkum využil technologii „human-on-a-chip“ (člověk na čipu), kterou vyvinula a vyrábí firma Hesperos. Hickman je jejím spoluzakladatelem. Vědci pomocí ní vytvořili model nervosvalové ploténky, tedy neuromuskulárního spojení. Skládal se ze zdravých lidských svalových buněk a z motorických neuronů odvozených z kmenových buněk, které nesly zmíněné mutace.

Model byl záměrně navržen bez mozku a míchy. Cílem bylo ověřit, zda změny způsobují potíže nezávisle na centrální nervové soustavě. Vědci měřili dvě věci: konzistenci nervových signálů, které vyvolávají svalové kontrakce, a dobu, po kterou svaly dokázaly kontrahovat, než se unavily. Právě v těchto parametrech se projevilo narušení spojení mezi nervem a svalem.

Studie ovšem nepotvrzuje, že tyto změny u pacientů nutně předcházejí ztrátě paměti. Autoři upozorňují, že je třeba dalšího výzkumu, zejména u běžnějších forem nemoci, než je vzácná dědičná varianta, na kterou se tato práce zaměřila. Hickman uvedl, že na tomto tématu pracuje už tři desetiletí.

Článek napsala Emily Dougherty. Studie je citována jako Kargazhanov et al., Alzheimer's & Dementia, 2026, svazek 22, číslo 4, DOI: 10.1002/alz.71281.

Výsledky naznačují, že u familiární Alzheimerovy choroby může být potřeba sledovat nejen kognitivní funkce, ale i zdravotní stav nervosvalového systému.