Novorozenecký screening se rozšiřuje, rodiče žádají lepší komunikaci

Novorozenecký screening zachraňuje životy, ale odborníci i rodiče stále častěji upozorňují na to, že rozšiřování tohoto testování musí doprovázet jasná a srozumitelná komunikace s rodinami. Záchyt vzácných genetických poruch v prvních dnech života dítěte může být zásadní pro zahájení léčby, zároveň však oznámení o možném riziku vrhá rodiny do stavu nejistoty a strachu, na který mnozí z nich nejsou připraveni.

Jedním z takových případů je příběh rodiče, jehož novorozené dítě bylo na základě screeningového testu identifikováno jako možné riziko vzácné genetické poruchy. Zpráva přišla nečekaně, v době, kdy rodina prožívala radost z narození dítěte. „Myslím, že vždy věříte, že se to nikdy nestane vám, popsal rodič první reakci na znepokojivé sdělení od lékařů. Tento pocit šoku a nepřipravenosti přitom není výjimečný. Odborníci na neonatologii a genetické poradenství potvrzují, že podobné reakce jsou u rodičů velmi časté, a to zejména tehdy, kdy informace není podána citlivě a srozumitelně.

Novorozenecký screening je v České republice prováděn plošně a v posledních letech prošel výrazným rozšířením. Z původně několika sledovaných onemocnění dnes test zahrnuje desítky stavů, od metabolických poruch přes endokrinologická onemocnění až po některé závažné genetické syndromy. Cílem je zachytit nemoc dříve, než se projeví klinickými příznaky, a umožnit co nejrychlejší zahájení terapie. Včasný záchyt může v řadě případů zcela změnit prognózu dítěte a předejít trvalým následkům nebo úmrtí.

Rozšiřování panelu testovaných onemocnění s sebou ale přináší i nová úskalí. Čím více stavů se testuje, tím vyšší je pravděpodobnost, že výsledek bude hraniční nebo falešně pozitivní, tedy že test naznačí možné riziko, které se při dalším vyšetření nepotvrdí. Právě tato situace je pro rodiny obzvláště náročná. Rodiče jsou konfrontováni s informací, že jejich dítě možná trpí závažnou chorobou, aniž by v tu chvíli existovala jednoznačná odpověď. Čekání na výsledky potvrzujících testů může trvat dny i týdny a celou rodinu vystavuje enormnímu psychickému tlaku.

Odborníci proto zdůrazňují, že samotné rozšíření screeningu nestačí. Stejně důležité jako technická stránka testování je to, jakým způsobem jsou výsledky rodinám sdělovány. Lékaři a porodní asistentky by měli být připraveni vysvětlit, co pozitivní nebo hraniční výsledek skutečně znamená, jaká jsou další kroky a kde mohou rodiče hledat podporu. Absence jasné komunikace může vést k tomu, že rodiny prožívají zbytečný strach nebo naopak podcení závažnost situace, která skutečně vyžaduje rychlou reakci.

Problémem zůstává také nerovnoměrná informovanost rodičů ještě před samotným screeningem. Mnozí rodiče nevědí, co přesně se testuje, jaká je spolehlivost testu ani co mohou různé výsledky znamenat. Informace, které dostanou v porodnici, jsou často kusé nebo podány ve chvíli, kdy jsou přetíženi péčí o novorozence a poporodním stresem. Genetičtí poradci a pediatři volají po systémovém řešení, které by zajistilo, že rodiče jsou o screeningu informováni již v těhotenství, v klidn