Nová studie zpřesňuje odhad výskytu Phelan-McDermidova syndromu u autismu

Nová studie výzkumníků z Mount Sinai, konkrétně ze Seaver Autism Center for Research and Treatment, přináší přesnější odhad výskytu Phelan-McDermidova syndromu (PMS), vzácného genetického onemocnění spojeného s poruchami autistického spektra. Podle zveřejněných výsledků postihuje syndrom přibližně 1 z 7 300 lidí, což by v přepočtu na populaci Spojených států znamenalo více než 45 000 případů.

Phelan-McDermidův syndrom je způsoben delecí nebo mutací genu SHANK3, který se nachází na chromozomu 22. Tento gen hraje klíčovou roli ve vývoji nervového systému a jeho poškození vede k širokému spektru příznaků, mezi něž patří opožděný vývoj řeči, snížený svalový tonus, intelektové postižení a poruchy chování. Většina lidí s tímto syndromem zároveň splňuje diagnostická kritéria pro poruchu autistického spektra, což syndrom řadí mezi nejčastěji zkoumané genetické příčiny autismu.

Výzkumný tým vycházel z analýzy dat téměř 180 000 lidí s diagnózou autismu. Informace byly čerpány z deseti různých zdrojů, včetně genetických laboratoří GeneDx, Labcorp a Ambry Genetics. Po zohlednění pravděpodobného počtu nediagnostikovaných případů vědci odhadují prevalenci syndromu na 13,7 případu na 100 000 lidí v celkové populaci.

Tess Levy, MSc, asistentka profesora psychiatrie na Icahn School of Medicine, k výsledkům studie uvedla, že přesnější údaje o výskytu Phelan-McDermidova syndromu jsou klíčové pro pochopení jeho skutečného dopadu na populaci a pro plánování zdravotní péče. Podle ní mnoho případů zůstává nerozpoznáno, protože se genetické testování u dětí s autismem neprovádí systematicky.

Právě proto autoři studie doporučují, aby genetické testování podstoupilo každé dítě s diagnostikovanou poruchou autistického spektra. Včasná identifikace genetické příčiny, jako je mutace SHANK3, může rodinám umožnit přístup k cíleným terapiím a k účasti v klinických studiích, které se přímo zaměřují na biologickou podstatu syndromu. V současnosti probíhá několik klinických zkoušek, jejichž cílem je ovlivnit mechanismy spojené s deficitem proteinu SHANK3 a zmírnit tak některé projevy onemocnění.

Studie vznikla za podpory organizace CureSHANK, která se dlouhodobě věnuje výzkumu a osvětě týkající se Phelan-McDermidova syndromu, a farmaceutické společnosti Neuren Pharmaceuticals. Geraldine Bliss, předsedkyně správní rady CureSHANK, uvedla, že přesnější data o prevalenci syndromu pomohou nejen vědcům, ale i rodinám a lékařům lépe porozumět rozsahu problému a zajistit, aby se k postiženým dětem a dospělým dostaly informace o dostupných možnostech léčby včas.

Cílem celého projektu je podle autorů studie především usnadnit identifikaci jednotlivců s Phelan-McDermidovým syndromem, kteří by mohli profitovat z cílených terapií vyvíjených speciálně pro tuto diagnózu. Vzhledem k tomu, že syndrom bývá často zaměněn za obecnou diagnózu autismu bez bližšího genetického vyšetření, mnoho pacientů dosud nemá přístup k léčbě, která by mohla přímo ovlivnit podstatu jejich obtíží.

Výzkumníci zdůrazňují, že rozšíření genetického testování by mohlo v budoucnu výrazně zlepšit péči o děti s autismem obecně, protože umožňuje odhalit i další vzácné genetické syndromy skryté pod širší diagnózou poruchy autistického spektra. Výsledky studie tak podporují snahy o zavedení genetického vyšetření jako standardní součásti diagnostického procesu u dětí s autismem, a to nejen v USA, ale potenciálně i v dalších zemích, kde se podobné testování dosud běžně neprovádí.