Italští vědci našli lék obnovující funkci ledvinových buněk u Lowe syndromu

Vědci z italského Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) popsali potenciální terapeutickou strategii pro Lowe syndrom, vzácnou genetickou poruchu, která postihuje oči, nervový systém a ledviny. Výsledky jejich práce vyšly v odborném časopise Signal Transduction and Targeted Therapy. Klíčovým výstupem je identifikace léku, který v experimentálních modelech onemocnění obnovuje funkci buněk ledvin.

Výzkumnou skupinu vede Antonella De Matteis, koordinátorka programu buněčné biologie v institutu TIGEM, který sídlí v Pozzuoli. De Matteis zároveň působí jako řádná profesorka buněčné biologie na Univerzitě Federica II v Neapoli, konkrétně na katedře molekulární medicíny a lékařské biotechnologie. Studie je výsledkem práce, která trvá přes dvě desetiletí.

Lowe syndrom patří mezi vzácná genetická onemocnění, jež zasahují hned několik orgánových systémů. Poškození očí, nervového systému a ledvin znamená pro postižené komplexní zdravotní zátěž, přičemž možnosti léčby jsou u podobných vzácných poruch obvykle omezené. Autoři nyní popisují přístup, který by se mohl stát základem budoucí terapie, a to právě v oblasti ledvinových projevů nemoci.

Podle zveřejněných poznatků se vědcům podařilo najít látku, která v experimentálních modelech Lowe syndromu obnovuje normální fungování ledvinových buněk. Jde o výsledek dlouhodobého zkoumání buněčných mechanismů, které stojí za vznikem poruchy. Studie se pohybuje na úrovni základního a preklinického výzkumu, to znamená, že popisované účinky byly pozorovány v experimentálních modelech, nikoli u pacientů.

Dvě desetiletí soustavné práce ukazují, jak náročné může být zkoumání vzácných onemocnění. Menší počet pacientů a složitost buněčných procesů obvykle komplikují hledání účinné léčby, a proto se podobné projekty rozvíjejí postupně, po malých krocích. Identifikace konkrétního léku, který dokáže v modelových systémech napravit narušenou funkci ledvinových buněk, představuje v tomto kontextu významný krok.

Zveřejnění v časopise Signal Transduction and Targeted Therapy zároveň zpřístupňuje výsledky širší odborné komunitě, která se věnuje buněčné biologii a vývoji nových terapií. Navazující výzkum bude muset ukázat, zda se pozitivní výsledky z experimentálních modelů podaří potvrdit i v dalších fázích, než bude možné uvažovat o využití v klinické praxi. Z dostupných informací vyplývá, že práce skupiny Antonelly De Matteis otevírá novou cestu k terapii nemoci, pro niž dosud chybí cílená léčba.