Genová terapie zvrátila u myší příznaky syndromu fragilního X, uvádí studie z Cincinnati

Vědci z Cincinnati Children's Hospital publikovali 15. července 2026 studii, podle níž se pomocí genové terapie podařilo u myších modelů zvrátit některé závažné projevy syndromu fragilního X (FXS). Výzkum vedl Richard Lacher, na projektu se dále podíleli Dr. Christina Gross, Craig Erickson, Ernest Pedapati a Durgesh Tiwari.

Syndrom fragilního X je nejčastější genetickou příčinou dědičné mentální retardace a je spojen s absencí či nedostatkem proteinu FMRP, který hraje klíčovou roli ve vývoji a fungování mozku. Tým vědců se zaměřil na obnovení produkce tohoto proteinu v centrálním nervovém systému pomocí genové terapie využívající adeno-asociované virové (AAV) vektory. Terapie byla myším podávána kombinací dvou různých administrativních cest, což mělo zajistit dostatečné pokrytí centrálního nervového systému.

Výzkumníci testovali účinek terapie u myší ve věku odpovídajícím lidem mezi 4 až 6 lety a také mezi 15 až 30 lety, aby zjistili, zda je léčba účinná i po ukončení raného vývojového období mozku. Výsledky ukázaly výrazné potlačení náchylnosti k audiogenním záchvatům, tedy záchvatům vyvolaným zvukovými podněty, které jsou u modelů FXS časté. Terapie také zmírnila senzorickou hyperaktivitu a stereotypní chování, typické projevy tohoto syndromu. U léčených myší se navíc normalizovala zvýšená nízko-gamma aktivita v EEG záznamech, což je jeden z biomarkerů spojených s poruchou.

Podle autorů studie tato zjištění naznačují, že určité deficity spojené s FXS nejsou trvalé a mohou být zcela reverzibilní, a to i v případě, že terapie byla podána mimo nejranější období vývoje mozku. Tento poznatek je významný, protože dosud panovaly obavy, že náprava poruch spojených s FXS je možná pouze v raném dětství, kdy je mozek nejvíce plastický.

„Tyto nálezy ukazují, že obnova FMRP může zlepšit několik rysů spojených s Fragile X,“ uvedla Dr. Christina Gross, jedna z hlavních autorek studie.

Výzkum byl financován díky výzkumné smlouvě se společností Forge Biologics, grantu od National Institutes of Health (NIH) a stipendiu organizace FRAXA, která se dlouhodobě věnuje podpoře výzkumu syndromu fragilního X.

Autoři studie zároveň zdůraznili, že jde o výsledky získané na zvířecím modelu a že tato práce v současné době nemění klinickou péči o pacienty se syndromem fragilního X. Před případným uplatněním podobné terapie u lidí bude nutné provést další výzkum, včetně klinických studií, které ověří bezpečnost a účinnost tohoto přístupu u pacientů.

Syndrom fragilního X postihuje jak chlapce, tak dívky, přičemž u chlapců bývají projevy obvykle závažnější. Mezi typické symptomy patří opoždění vývoje řeči a jazyka, poruchy učení, úzkost, hyperaktivita a v některých případech i rysy poruch autistického spektra. Přestože se jedná o geneticky podmíněné onemocnění, jeho projevy se mohou u jednotlivých pacientů výrazně lišit.

Výsledky studie z Cincinnati Children's Hospital přispívají k rostoucímu množství důkazů, že genová terapie by mohla představovat perspektivní směr výzkumu u neurovývojových poruch spojených s konkrétní genetickou příčinou. Zatímco dosavadní terapeutické přístupy u FXS se zaměřují především na zmírnění jednotlivých symptomů, cíl