Tři ze sedmi genetických laboratoří NHS nesdílejí klíčová data o vzácných nemocech

Tři ze sedmi genetických laboratoří zřízených pod NHS v Anglii nezveřejňují důležité informace o genetických variantách, které by mohly pomoci pacientům se vzácnými nemocemi. Vyplývá to z šetření časopisu The BMJ, které upozorňuje na mezery v systému sdílení dat mezi laboratořemi poskytujícími genetické testování v rámci britského zdravotnictví.

Genetické laboratoře běžně analyzují vzorky DNA pacientů a hledají varianty, tedy odchylky v genetickém kódu, které mohou souviset se vznikem či rizikem vzácných onemocnění. Když laboratoř objeví novou nebo dosud nejasně klasifikovanou variantu, měla by tuto informaci v ideálním případě sdílet s odbornou komunitou a s databázemi, které výsledky testů pacientů z celého systému sdružují. Díky tomu mohou lékaři a genetici v jiných zařízeních snáze určit, zda podobná varianta nalezená u jiného pacienta představuje zdravotní riziko, nebo jde o neškodnou odchylku.

Podle zjištění The BMJ se ale tři z celkem sedmi genomických laboratorních center fungujících pod hlavičkou NHS touto praxí důsledně neřídí. V praxi to znamená, že data o některých genetických variantách zůstávají uzavřená uvnitř jednotlivých laboratoří a nedostávají se k dalším specialistům, kteří by je mohli využít při diagnostice jiných pacientů. Časopis upozorňuje, že právě tento druh sdílených informací je pro pacienty se vzácnými nemocemi klíčový, protože jejich diagnostika bývá už tak komplikovaná a často trvá dlouhé roky.

Vzácná onemocnění jsou podle definice stavy, které postihují malý počet lidí v populaci, nicméně souhrnně se týkají statisticky významného množství pacientů. Mnohá z nich mají genetický původ a jejich rozpoznání závisí právě na přesné interpretaci výsledků genetických testů. Pokud lékař narazí na variantu, jejíž význam není jasný, může mu pomoci informace o tom, že stejnou variantu již dříve zaznamenala jiná laboratoř a jak ji vyhodnotila. Bez takového sdílení dat hrozí, že pacienti budou čekat na diagnózu déle, nebo že dojde k chybné interpretaci výsledků.

The BMJ ve svém šetření poukazuje na to, že systém genomické medicíny v Anglii byl v posledních letech centralizován právě do sedmi regionálních laboratorních center, která mají pokrývat celou zemi a sjednotit standardy genetického testování v rámci NHS. Smyslem této reorganizace bylo mimo jiné zajistit, aby data získaná z testů byla konzistentně sdílena a využívána v celostátním měřítku, což by mělo zlepšit péči o pacienty se vzácnými i dalšími geneticky podmíněnými onemocněními.

Zjištění časopisu nicméně naznačují, že se tento cíl v praxi ne vždy daří naplnit. Tři laboratoře, které podle šetření informace nezveřejňují v odpovídajícím rozsahu, tak podle kritiků podkopávají smysl celého centralizovaného systému. Nedostatečné sdílení dat totiž omezuje schopnost celého systému efektivně se učit a zlepšovat diagnostiku napříč všemi centry, nikoli jen v rámci jednotlivé laboratoře.

The BMJ svým šetřením otevírá otázku, nakolik je současná praxe v souladu s očekáváním pacientů, odborné veřejnosti i se záměry, které stály za reformou genomických služeb v rámci NHS. Pro pacienty se vzácnými nemocemi, kteří na diagnózu často čekají mimořádně dlouho, přitom může mít přístup k co nejúplnějším informacím o genetických variantách zásadní význam pro rychlost i přesnost jejich léčby.

Případ znovu otevírá širší debatu o tom, jak by měl být nastaven systém sdílení zdravotnických a genetických dat tak, aby sloužil především pacientům, a nikoli zůstával omezen hranicemi jednotlivých institucí. Zatímco u některých typů zdravotnických informací je ochrana soukromí pacienta prioritou, u anonymizovaných dat o genetických variantách bývá odborníky zdůrazňován právě opačný požadavek, tedy co nejširší a nejrychlejší sdílení, které může přímo ovlivnit kvalitu péče o lidi se vzácnými chorobami v celé zemi.