Genespire zveřejnil preklinická data genové terapie methylmalonové acidemie

Biotechnologická společnost Genespire oznámila zveřejnění preklinických dat, která podporují rozvoj její genové terapie zaměřené na léčbu methylmalonové acidemie, závažné dědičné metabolické poruchy. Výzkum byl realizován ve spolupráci se San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy, známým pod zkratkou SR-TIGET, který patří k předním světovým pracovištím v oblasti genové medicíny.

Methylmalonová acidemie představuje vzácné, avšak život ohrožující onemocnění, při němž tělo není schopno správně zpracovávat určité aminokyseliny a tuky. Příčinou je geneticky podmíněný defekt enzymu, který vede k hromadění kyseliny methylmalonové v organismu. Tato látka je toxická a její nadměrné množství poškozuje zejména mozek, ledviny a další orgány. Pacienti trpící touto poruchou čelí od útlého věku závažným zdravotním komplikacím, včetně metabolických krizí, které mohou být smrtelné. Dostupné terapeutické možnosti jsou dosud velmi omezené a spočívají především v přísné dietní léčbě nebo transplantaci jater, která však nepředstavuje dostupné řešení pro všechny pacienty a nese s sebou rizika spojená s imunosupresí.

Genová terapie vyvinutá společností Genespire ve spolupráci s SR-TIGET cílí přímo na játra, která jsou klíčovým místem metabolismu postižených látek. Přístup spočívá v doručení funkční kopie defektního genu do jaterních buněk, čímž by mělo dojít k obnovení enzymatické aktivity a normalizaci metabolismu. Játra jsou v tomto kontextu ideálním terapeutickým cílem, protože právě v nich probíhá většina biochemických reakcí dotčených touto poruchou.

Zveřejněná preklinická data mají podle společnosti prokázat terapeutický potenciál tohoto přístupu a poskytnout vědecký základ pro případný přechod k dalším fázím vývoje. Preklinické studie obvykle zahrnují experimenty na buněčných kulturách a laboratorních zvířecích modelech, přičemž jejich výsledky slouží jako první ukazatel bezpečnosti a účinnosti před zahájením klinického testování na lidech. Společnost Genespire tato data zveřejnila s cílem podpořit důvěryhodnost svého terapeutického programu a přilákat pozornost odborné komunity i potenciálních partnerů.

SR-TIGET je vědecké centrum se sídlem v Miláně, které vzniklo jako společný projekt nemocnice San Raffaele a nadace Telethon. Institut má za sebou dlouhou historii průkopnického výzkumu v oblasti genové terapie a podílel se na vývoji několika terapií, které již získaly regulační schválení. Spolupráce s takovým pracovištěm dodává projektu Genespire vědeckou autoritu a naznačuje, že za výzkumem stojí solidní odborné zázemí.

Methylmalonová acidemie patří do skupiny poruch zvaných organické acidemie a postihuje přibližně jednoho z padesáti tisíc novorozenců, přičemž přesná incidence se liší podle geografické oblasti a etnické skupiny. Navzdory relativní vzácnosti onemocnění je jeho dopad na pacienty a jejich rodiny enormní. Děti s touto diagnózou vyžadují celoživotní intenzivní lékařskou péči a jejich kvalita života je výrazně snížena. Právě proto je vývoj nových terapeutických přístupů, jako je genová terapie, v této oblasti považován za naléhavou medicínskou potřebu.

Genová terapie obecně zažívá v posledních letech výrazný rozvoj, přičemž do klinické praxe vstup