Vědci vyvinuli přesnější metodu odhadu genetického rizika běžných nemocí

Vědci z Cedars-Sinai Health Sciences University vyvinuli nový výpočetní rámec, který má zpřesnit odhad dědičného rizika běžných onemocnění, jako jsou Alzheimerova choroba, cukrovka druhého typu, vysoký krevní tlak a rakovina prsu. Cílem přístupu je lépe zachytit, jakou měrou se na vzniku těchto nemocí podílí genetická výbava jednotlivce, a poskytnout tak přesnější podklady pro odhad individuálního rizika.

Dosavadní metody odhadu genetického rizika, takzvané polygenní rizikové skóre, vycházejí z rozsáhlých genetických studií a shrnují vliv velkého množství drobných genetických variant do jediné hodnoty. Tento přístup se v posledních letech stal běžným nástrojem ve výzkumu i v klinické praxi, má však své limity – zejména při snaze aplikovat výsledky získané na jedné populaci na jedinou konkrétní osobu s odlišným genetickým pozadím nebo životními podmínkami.

Nový rámec vyvinutý týmem z Cedars-Sinai se snaží tyto nedostatky řešit pomocí sofistikovanějšího výpočetního modelu, který dokáže lépe pracovat s komplexností dat a zohlednit širší kontext genetických informací. Podle vědců by tento přístup mohl výrazně zlepšit přesnost predikce rizika u čtyř zmíněných onemocnění, která patří mezi nejrozšířenější zdravotní problémy spojované jak s genetickými, tak s environmentálními faktory.

Alzheimerova choroba, cukrovka druhého typu, vysoký krevní tlak a rakovina prsu jsou onemocnění s takzvanou komplexní dědičností – na jejich vzniku se podílí desítky až stovky genetických variant, z nichž žádná sama o sobě riziko výrazně nezvyšuje. Právě proto je jejich predikce obtížnější než u vzácnějších onemocnění způsobených jedinou genetickou mutací. Přesnější odhad rizika by mohl lékařům pomoci identifikovat pacienty, kteří by měli podstoupit častější preventivní vyšetření, nebo naopak uklidnit ty, u nichž je riziko nižší, než se dosud předpokládalo.

Výzkumníci zdůrazňují, že cílem není nahradit stávající diagnostické postupy, ale doplnit je o další vrstvu informací, která by mohla pomoci při rozhodování o preventivních opatřeních a včasné intervenci. U onemocnění jako je vysoký krevní tlak nebo cukrovka druhého typu totiž včasná změna životního stylu nebo léčba mohou výrazně snížit riziko vážných komplikací, pokud je riziko rozpoznáno v dostatečném předstihu.

Tým z Cedars-Sinai patří mezi instituce, které se dlouhodobě věnují výzkumu v oblasti genetiky a personalizované medicíny. Nový výpočetní rámec navazuje na širší trend v biomedicínském výzkumu, kdy se stále více pozornosti věnuje kombinaci genetických dat s pokročilými výpočetními metodami, včetně strojového učení, s cílem dosáhnout přesnějších a klinicky využitelnějších predikcí.

Odborníci upozorňují, že podobné nástroje mají potenciál změnit způsob, jakým je posuzováno riziko chronických onemocnění v populaci, avšak jejich širší uplatnění v klinické praxi bude vyžadovat další ověřování na různorodých skupinách pacientů. Genetické rizikové modely totiž dosud často vycházely převážně z dat získaných u populací evropského původu, což omezovalo jejich přesnost a využitelnost u jiných etnických skupin. Zdokonalený výpočetní přístup by mohl přispět i k řešení tohoto problému, pokud bude validován na rozmanitějších datových souborech.

Vývoj přesnějších metod odhadu genetického rizika má význam i pro oblast veřejného zdraví, kde by mohl pomoci lépe cílit preventivní programy a screeningová vyšetření. U onemocnění jako je rakovina prsu, kde hraje genetická predispozice významnou roli, by zpřesněné odhady rizika mohly ovlivnit doporučení ohledně frekvence mamografických vyšetření nebo genetického testování u žen s rodinnou anamnézou.

Vědci z Cedars-Sinai plánují svůj přístup dále rozvíjet a testovat na dalších typech onemocnění, aby ověřili jeho obecnou použitelnost nad rámec čtyř zkoumaných diagnóz. Podle nich by mohl představovat krok směrem k přesnější a individualizovanější medicíně, v níž by genetické informace hrály větší roli při každodenním klinickém rozhodování.