Vědci objevili novou dědičnou degeneraci sítnice způsobenou mutací genu EFEMP1

Mezinárodní tým výzkumníků pod vedením Univerzitní nemocnice a Univerzity v Bonnu identifikoval novou formu dědičné degenerace sítnice, kterou způsobuje specifická varianta v genu EFEMP1. Na výzkumu se podílely také univerzity v Edinburghu, Basileji a Pennsylvánii. Výsledky studie byly publikovány v odborném časopise JAMA Ophthalmology.

Podle vědců postihuje nově popsané onemocnění především periferní část sítnice, tedy oblast mimo centrální zorné pole, a zejména tyčinkové fotoreceptory. Tyčinky jsou buňky odpovědné za vidění za šera a ve tmě, takže jejich poškození se projevuje především zhoršenou schopností orientovat se při slabém osvětlení.

Jedním z klíčových zjištění studie je skutečnost, že funkce tyčinek může být výrazně narušena, přestože sítnice při běžném klinickém vyšetření vypadá zcela normálně. To znamená, že onemocnění může dlouho unikat pozornosti, protože standardní oftalmologické vyšetření nemusí odhalit žádné viditelné změny. Teprve podrobnější funkční testy dokážou odhalit, že vnímání za tmy je u postižených pacientů výrazně horší, než by odpovídalo normálnímu nálezu na sítnici.

Výzkumníci variantu v genu EFEMP1 spojili s poruchou funkce fotoreceptorů na základě analýzy genetických dat a klinických vyšetření pacientů z různých zemí, což umožnila mezinárodní spolupráce zapojených pracovišť. Díky kombinaci genetického vyšetření a funkčních testů zraku se podařilo popsat charakteristický obraz onemocnění, který se liší od dosud známých forem dědičné degenerace sítnice.

Objev rozšiřuje poznatky o genetických příčinách onemocnění sítnice a může mít význam pro budoucí diagnostiku podobných případů, kdy si pacienti stěžují na zhoršené vidění za šera, ale běžné oční vyšetření žádnou odchylku neprokáže. Podle autorů studie by mělo genetické testování hrát v takových případech důležitější roli, protože umožňuje odhalit příčinu potíží i tam, kde klinický obraz sítnice není nijak nápadný.

Vědci upozorňují, že přesné pochopení mechanismu, kterým varianta v genu EFEMP1 poškozuje tyčinkové fotoreceptory, bude vyžadovat další výzkum. Popsání nové formy onemocnění nicméně představuje důležitý krok k lepšímu porozumění dědičným degeneracím sítnice a k možnému budoucímu vývoji cílenější diagnostiky i léčby pro pacienty s podobnými příznaky.