Studie ze 100 000 Američanů odhalila tisíce nových variant ovlivňujících účinek léků

Vědci identifikovali tisíce dosud neznámých genetických variant, které mohou ovlivnit to, jak lidské tělo reaguje na léky. Studie, jež vychází z dat téměř 100 000 Američanů, se zaměřila na skupinu takzvaných farmakogenů, tedy genů, které se podílejí na zpracování léčiv v organismu. Výsledky zveřejnil v úterý 11. listopadu časopis Science Translational Medicine.

Analýza pracovala s daty z programu All of Us, který spravuje americký Národní institut zdraví (NIH). Zkoumala 16 farmakogenů a ukázala, že každý z účastníků nesl alespoň jednu variantu v těchto genech. Podle autorů navíc jeden ze čtyř zahrnutých lidí užil lék, jehož účinek nebo snášenlivost mohou tyto varianty ovlivnit.

Dotčené jsou přitom velmi běžně předepisované přípravky. Genetické varianty mohou měnit odpověď na antidepresiva ze skupiny SSRI, na statiny užívané ke snižování cholesterolu, na chemoterapii i na lék Plavix s účinnou látkou klopidogrel, který se používá například po srdečních příhodách. Seznam dalších ovlivněných léků je podle studie delší.

Hlavním autorem práce je Philip Empey, ředitel Centra klinických farmaceutických věd na Univerzitě v Pittsburghu. Nezávislý pohled nabídla Loren Saulsberry, výzkumnice v oblasti zdravotní politiky, která se na studii nepodílela. Podle ní dosavadní důkazy ukazují, že léčba vedená genetickými informacemi přináší prospěch napříč různými populacemi.

Právě různorodost účastníků je přitom jedním z hlavních cílů programu All of Us. Ten si klade za úkol shromáždit genetická data od milionu Američanů z odlišného prostředí, aby výzkum nevycházel jen z úzce vymezených skupin pacientů. Program se financuje ze zákona 21st Century Cures Act, který byl přijat v roce 2016, a z ročních příspěvků Kongresu.

Jeho budoucnost je ovšem nejistá. Financování z Cures Act skončí ve fiskálním roce 2027. Po schválení rozpočtu program očekává prostředky ve výši 122 milionů dolarů, což je o 80 procent méně než na vrcholu v roce 2023.

Dopady škrtů už jsou podle vedení programu patrné. Joshua Denny, který program vedl jako generální ředitel do konce října, uvedl, že kvůli omezeným prostředkům musely být zredukovány náborové aktivity. Program také přestal účastníkům nabízet možnost nahlédnout do výsledků jejich genetického testování, a to právě kvůli obavám o další financování.

Omezení se týká i zapojení dětí. Nábor nejmladších účastníků program zahájil v roce 2023 a dosud se do něj zapsalo přibližně 5 000 dětí. Jejich data však zatím nejsou k dispozici výzkumníkům. Sara Van Driest, ředitelka pediatrie programu All of Us, zdůraznila, že do budoucna je potřeba stabilní financování.

Studie tak přichází v době, kdy se současně ukazuje hodnota rozsáhlých genetických databází pro každodenní medicínu i křehkost systému, který je pomáhá budovat. Zjištění, že téměř každý nese variantu, jež může změnit působení některých léků, podporuje argumenty pro širší využití farmakogenetického testování v praxi. Jak rychle se k němu lékaři dostanou, však může záležet také na tom, zda se podaří zachovat zdroje pro samotný program, z jehož dat poznatky pocházejí.