Španělští vědci vyvinuli AI nástroj pro přesnější předpověď rizika trombózy

Španělští vědci z výzkumné jednotky Complex Disease Genomics Unit při Sant Pau Research Institute (IR Sant Pau) ve spolupráci s odborníky z Biomedical Research Networking Center for Rare Diseases (CIBERER) vyvinuli nový nástroj založený na umělé inteligenci, který by mohl zásadně změnit způsob, jakým lékaři přistupují k hodnocení rizika trombózy. Tento systém představuje výrazný krok vpřed v oblasti preventivní medicíny, protože jako jeden z prvních svého druhu kombinuje hned tři různé typy dat do jediného analytického rámce.

Trombóza, tedy tvorba krevních sraženin v cévách, patří mezi závažné zdravotní stavy, které mohou vést k život ohrožujícím komplikacím, jako jsou plicní embolie nebo hluboká žilní trombóza. Včasná identifikace pacientů s vysokým rizikem rozvoje tohoto onemocnění je přitom klíčová pro nasazení preventivních opatření a snížení mortality. Dosavadní diagnostické přístupy se však opíraly převážně o klinické parametry nebo o genetické markery hodnocené samostatně, což omezovalo jejich prediktivní přesnost.

Nově vyvinutý nástroj integruje klinické, genetické a transkriptomické informace do jediného modelu, čímž umožňuje komplexnější a přesnější posouzení individuálního rizika trombózy. Klinická data zahrnují například anamnézu pacienta, přítomnost dalších onemocnění nebo výsledky laboratorních vyšetření. Genetické informace pak odhalují dědičné predispozice, které mohou k rozvoji trombózy přispívat. Transkriptomická data, tedy informace o tom, které geny jsou v daném okamžiku aktivně přepisovány do RNA, přidávají dynamický rozměr analýzy a umožňují zachytit aktuální biologický stav organismu, který samotná genetická sekvence neodhalí.

Propojení těchto tří vrstev informací prostřednictvím algoritmů umělé inteligence představuje metodologický přínos, který překonává omezení dřívějších přístupů. Tradiční statistické modely totiž zpravidla nedokáží efektivně zpracovávat tak heterogenní a rozsáhlé soubory dat, jaké kombinace klinických, genomických a transkriptomických informací přináší. Metody strojového učení naproti tomu dokáží v těchto komplexních datových sadách identifikovat skryté vzorce a vzájemné závislosti, které by jinak zůstaly nepovšimnuty.

Výzkumníci z IR Sant Pau a CIBERER se při vývoji nástroje zaměřili právě na identifikaci signálů spojených s rizikem trombózy, přičemž jejich cílem bylo vytvořit systém, který bude prakticky využitelný v klinickém prostředí. Integrace více datových zdrojů totiž není jen vědeckým cvičením, ale má přímý dopad na to, jak přesně lze riziko u konkrétního pacienta odhadnout a jak individualizovat preventivní strategii.

Tento přístup je součástí širšího trendu v moderní medicíně, který se označuje jako precizní nebo personalizovaná medicína – tedy snaha přizpůsobit diagnostiku a léčbu jedinečnému biologickému profilu každého pacienta. V oblasti trombózy má tento přístup zvláštní význam, protože onemocnění postihuje různé skupiny pacientů z různých příčin a standardizované protokoly nemusí vždy odrážet skutečnou míru individuálního rizika.

Výzkum probíhal v rámci institucí, které se dlouhodobě specializují na genomiku komplexních onemocnění a vzácné choroby. IR Sant Pau je uznávaným centrem biomedicínského výzkumu napojeným na barcelonskou nemocnici Sant