Australští vědci vyvinuli AI model pro odhalování genetických rizik mrtvice

Vědci z australské University of Technology Sydney vyvinuli nový model umělé inteligence, který dokáže analyzovat DNA konkrétního člověka a hledat v ní genetické rizikové faktory spojené s mrtvicí. Cílem projektu je posunout diagnostiku a prevenci tohoto onemocnění od obecných statistických odhadů k přesnějšímu, individuálně zaměřenému přístupu.

Mrtvice patří dlouhodobě mezi nejzávažnější zdravotní hrozby na celém světě. Jde o stav, který vzniká náhlým přerušením průtoku krve do mozku, ať už v důsledku krevní sraženiny, nebo prasknutí cévy. Následky bývají často trvalé – od poruch hybnosti přes problémy s řečí až po kognitivní deficit. Přestože je známo, že životní styl, krevní tlak nebo přidružená onemocnění hrají při vzniku mrtvice zásadní roli, genetická složka rizika zůstává u mnoha pacientů jen částečně prozkoumaná.

Právě tuto mezeru se tým z UTS snaží zaplnit. Model pracuje s rozsáhlými soubory genetických dat a hledá v nich vzorce, které by u člověka mohly signalizovat zvýšenou náchylnost k cévní mozkové příhodě. Na rozdíl od klasických genetických testů, které obvykle posuzují jen omezený počet známých mutací, má být nový přístup schopen zachytit i komplexnější, méně zjevné souvislosti mezi různými částmi genomu.

Podle výzkumníků by takový nástroj mohl v budoucnu sloužit jako základ pro personalizované hodnocení rizika mrtvice, tedy odhad, který by zohledňoval genetickou výbavu konkrétního pacienta místo obecných populačních průměrů. V praxi by to mohlo znamenat, že lékaři budou schopni lépe odhadnout, kteří pacienti potřebují intenzivnější sledování, preventivní léčbu nebo úpravu životního stylu ještě předtím, než se u nich projeví první příznaky onemocnění.

Autoři projektu zdůrazňují, že se jedná o výzkumnou fázi a model zatím není určen pro běžné klinické využití. Před případným zavedením do praxe bude nutné jeho výsledky ověřit na širších populacích a zajistit, aby predikce byly spolehlivé napříč různými etnickými a demografickými skupinami – což bývá u genetických modelů jedna z hlavních výzev, protože mnohé dosavadní genomické databáze jsou v tomto ohledu nevyvážené.

Vývoj podobných nástrojů zapadá do širšího trendu, kdy se umělá inteligence stále více uplatňuje v analýze genetických a zdravotnických dat, protože dokáže zpracovat objemy informací, které by pro lidský úsudek byly prakticky nezvladatelné. V oblasti kardiovaskulárních a cerebrovaskulárních onemocnění se očekává, že právě kombinace genetiky, strojového učení a klinických dat povede k přesnějším nástrojům pro odhad individuálního rizika, než jaké nabízejí dosavadní rizikové kalkulačky založené především na věku, krevním tlaku nebo hladině cholesterolu.

Pokud se výzkumný tým z UTS prokáže, že jeho model je dostatečně přesný a reprodukovatelný, mohl by se stát součástí širšího souboru nástrojů, které zdravotníkům pomáhají identifikovat ohrožené pacienty dříve, než dojde k samotné mozkové příhodě. To by mělo význam zejména pro preventivní medicínu – lidé s vyšším geneticky podmíněným rizikem by mohli být zařazeni do intenzivnějších screeningových programů nebo by u nich lékaři mohli dříve zvažovat preventivní léčbu, například úpravu krevního tlaku či podávání látek snižujících srážlivost krve.

Projekt australských vědců tak představuje další krok ve snaze propojit pokročilé analytické technologie s klinickou praxí v oblasti prevence cévních mozkových příhod. Zatímco dosavadní odhady rizika mrtvice vycházejí převážně z obecných demografických a zdravotních ukazatelů, model vyvinutý na UTS by měl do rovnice přidat genetickou vrstvu, která dosud zůstávala pro běžnou klinickou praxi málo dostupná.

Autoři výzkumu podle dostupných informací plánují svůj model dále zdokonalovat a testovat na dalších datových souborech, než bude možné uvažovat o jeho širším uplatnění ve zdravotnictví. Mrtvice přitom zůstává jednou z hlavních příčin úmrtí a dlouhodobé invalidity ve světě, a proto jakýkoli pokrok směřující k přesnější a včasnější identifikaci rizikových jedinců má potenciál významně ovlivnit veřejné zdraví a fungování zdravotnických systémů v nadcházejících letech.