Analýza DNA odhalila stovky skrytých příbuzenských vazeb u pacientů s FTD a MND

Vědci z Macquarie University Brain Institute and Clinic našli v genetických datech pacientů s frontotemporální demencí (FTD) a motorickou neuronovou nemocí (MND) stovky dosud nerozpoznaných příbuzenských vztahů. K tomuto závěru dospěli analýzou DNA nemocných lidí. Výsledky mají pomoci při hledání genů, které obě onemocnění způsobují.

Frontotemporální demence i motorická neuronová nemoc patří mezi závažná neurodegenerativní onemocnění. Jejich genetické pozadí není zdaleka objasněno a právě odhalení konkrétních genů by mohlo otevřít cestu k lepšímu porozumění tomu, jak nemoci vznikají. Výzkumný tým se proto zaměřil na způsob, jak toto hledání urychlit.

Podstatou postupu bylo propojit pacienty, kteří spolu na první pohled nic nemají. Analýza DNA ukázala, že mezi nimi existují příbuzenské vazby, o nichž nemocní ani jejich lékaři dosud nevěděli. Vědci tak odhalili stovky dosud nerozpoznaných příbuzenských vztahů a na jejich základě vytvořili nové genetické „rodiny“.

Význam takových rodin spočívá v tom, že studium většího počtu příbuzných osob s týmž onemocněním usnadňuje dohledání genetických změn, které za nemocí stojí. Čím více příbuzných pacientů se podaří sdružit, tím snáze lze odlišit varianty skutečně související s nemocí od běžných rozdílů v lidské DNA. Právě to je cílem nově vytvořených skupin.

Zjištění je zajímavé i tím, že dává do souvislosti dvě onemocnění, která se v klinické praxi projevují odlišně, ale podle dosavadních poznatků mohou mít společné genetické kořeny. FTD postihuje především chování, osobnost a řeč, zatímco MND vede k postupné ztrátě kontroly nad svaly. Analýza DNA pacientů s oběma diagnózami umožňuje hledat souvislosti napříč těmito skupinami.

Jak zdůrazňují autoři práce, samotné odhalení skrytých příbuzenských vazeb není konečným cílem. Jde o první krok, který má vytvořit základ pro další genetické studie. Nově definované rodiny mohou posloužit jako východisko pro cílené hledání genů a mutací spojených s FTD a MND, což bylo dosud obtížné především kvůli nedostatku dostatečně velkých a dobře popsaných rodinných skupin.

Cílem výzkumu bylo urychlit hledání genů způsobujících tato onemocnění a nové genetické rodiny k tomu poskytují praktický nástroj. Pokud se podaří identifikovat další geny, mohlo by to v dlouhodobém horizontu přispět k lepší diagnostice a ke vzniku nových možností léčby, o nichž se dosud jen spekuluje. Konkrétní výsledky v tomto směru však budou záviset na navazujících studiích.

Práce vědců z Macquarie University tak ukazuje, že i ve stávajících genetických datech se mohou skrývat informace, které dosud unikaly pozornosti. Podrobnější analýza DNA pacientů dokázala spojit lidi, kteří o své příbuznosti nevěděli, a vytvořit z nich skupiny vhodné pro další genetický výzkum. Přínos tohoto přístupu se teprve ukáže, až se nové rodiny stanou základem dalších objevů v oblasti neurodegenerativních nemocí.