Genová korekce poprvé úspěšně léčila deficit alfa-1 antitrypsinu

Dědičné onemocnění postihující plíce i játra bylo poprvé úspěšně léčeno pomocí genové korekce. Jde o deficit alfa-1 antitrypsinu, označovaný zkratkou AATM, tedy o vrozenou metabolickou poruchu, pro kterou dosud neexistovala terapie umožňující skutečné vyléčení. Nové zprávy o tomto průlomu vzbuzují pozornost zejména mezi lékaři, kteří se věnují vzácným dědičným chorobám, a mezi pacienty, kteří s diagnózou žijí od mládí.

Příčinou nemoci je genetická vada, kvůli které tělo vytváří ochranný protein alfa-1 antitrypsin, zkráceně AAT, nesprávně. Tento protein má za normálních okolností chránit tkáně před poškozením, především v plicích. Pokud je vytvářen ve vadné podobě, nemůže svou ochrannou funkci plnit, a navíc může způsobovat potíže tam, kde vzniká. Nemoc proto zasahuje dva orgány současně: plíce a játra.

V plicích se nedostatek funkčního proteinu může projevit plicním emfyzémem, tedy postupným poškozováním plicní tkáně, které ztěžuje dýchání. V játrech se onemocnění může odrážet vznikem jaterní fibrózy, při níž se zdravá tkáň nahrazuje vazivem, a v závažnějších případech i cirhózou. Rozsah potíží i jejich časový průběh se mohou u jednotlivých pacientů lišit, společné však je, že jde o chronické a dlouhodobě se zhoršující postižení.

V nejtěžších případech zbývá pacientům jako poslední možnost transplantace orgánu. Taková léčba je ovšem spojena s řadou omezení, od nedostatku vhodných dárců až po náročnost samotného zákroku a doživotní péči po něm. Transplantace navíc řeší následky poškození konkrétního orgánu, nikoli původní genetickou příčinu nemoci. Dosavadní postupy tak buď zmírňovaly projevy choroby, nebo nahrazovaly zničený orgán, ale nedokázaly odstranit samotný základ problému.

Právě v tom spočívá význam nynější zprávy. Genová korekce míří přímo na genetickou vadu, která vede k tvorbě chybného proteinu. Pokud se takový přístup osvědčí, mohl by v budoucnu nabídnout cestu k léčbě, jež by řešila příčinu a nejen důsledky onemocnění. Podle dostupných informací šlo o první úspěšné použití genové korekce u této choroby. Zpráva zatím neuvádí podrobnosti o počtu léčených pacientů, o konkrétním postupu ani o dlouhodobých výsledcích, takže je nutné vyčkat na další zveřejněná data.

Deficit alfa-1 antitrypsinu patří mezi onemocnění, u nichž je diagnostika často složitá. Příznaky se mohou podobat jiným plicním či jaterním potížím, a nemoc proto bývá rozpoznána s odstupem. O to významnější je, pokud se objeví možnost zasáhnout do průběhu choroby již na genetické úrovni. Odborníci obecně upozorňují, že u každé nové léčebné metody je třeba sledovat nejen její účinnost, ale i bezpečnost a trvalost účinku.

Genová korekce jako obor se v posledních letech rozvíjí u několika dědičných poruch a očekávání s ní spojená jsou vysoká. U deficitu alfa-1 antitrypsinu je situace specifická tím, že choroba postihuje dva různé orgány a že dosavadní možnosti se omezovaly na podpůrnou péči a v krajním případě na transplantaci. Úspěšná léčba by představovala první krok směrem k tomu, aby byla nemoc v budoucnu považována za léčitelnou; zatím to však ověřeno není.

Zda a kdy se nový postup dostane k širšímu okruhu pacientů, zatím není jasné. Další vývoj bude záviset na výsledcích sledování již léčených nemocných a na dalších klinických ověřováních. Pro lidi s touto vrozenou poruchou a jejich rodiny však již samotná informace, že genová korekce u jejich diagnózy poprvé zafungovala, znamená důvod k opatrnému optimismu.