Vědci z WEHI našli způsob, jak uvolnit genetickou brzdu u Prader-Williho syndromu

Výzkumníci z australského Walter and Eliza Hall Institute (WEHI) objevili způsob, jak uvolnit genetickou „brzdu“, která u Prader-Williho syndromu umlčuje zdravé geny. Nález otevírá potenciální novou cestu k léčbě tohoto onemocnění, pro které dosud neexistuje příčinná terapie.

Prader-Williho syndrom je vzácná genetická porucha, která souvisí s fungováním genů zděděných po rodičích. Geny v dotčené oblasti genomu jsou přítomny, jenže ve vlastním těle pacienta nepracují, jak mají. Právě v tom spočívá podstata nového objevu: zdravé kopie genů nejsou poškozeny ani chybějící, ale jsou aktivně umlčovány mechanismem, který lze přirovnat k brzdě. Vědci z WEHI našli způsob, jak tuto brzdu povolit.

Z hlediska medicíny je takový přístup zajímavý především tím, že nevyžaduje opravu či nahrazování genů jako takových. Pokud jsou zdravé geny v buňkách stále přítomné a jen utlumené, může být cestou k terapii jejich opětovné probuzení. Výzkumníci tak získali koncept, který by v budoucnu mohl sloužit jako základ pro vývoj léčby cílené přímo na příčinu syndromu, nikoli jen na zvládání jeho jednotlivých projevů.

Je třeba zdůraznit, že jde o výsledek základního výzkumu. Dostupné informace nenaznačují, že by byl postup již testován na pacientech, a o konkrétním léku či termínu klinických studií zatím nelze hovořit. Objev spíše vytváří výchozí bod, na který mohou navázat další experimenty, ověřování bezpečnosti a případně vývoj konkrétních terapeutických látek.

Genetické umlčování, tedy situace, kdy buňka záměrně vypíná určité úseky své DNA, je v biologii dobře známým jevem. Zajišťuje například to, že se v různých tkáních projevují různé geny. U některých onemocnění však tento ochranný mechanismus selhává nebo se obrací proti organismu a vypíná geny, které by měly zůstat aktivní. Pochopení toho, jak přesně se brzda uvolňuje, proto může mít význam i mimo samotný Prader-Williho syndrom, i když tuto souvislost zatím zveřejněná fakta nijak nepotvrzují.

WEHI patří mezi nejstarší a nejvýznamnější australské instituty zaměřené na lékařský výzkum a dlouhodobě se věnuje mimo jiné genetice, imunologii a vývoji nových terapií. Nový nález zapadá do širšího trendu, v němž se vědci snaží zasahovat do regulace genů, a ne pouze do jejich struktury. Takové strategie jsou atraktivní zejména u vzácných onemocnění, kde pacientů je málo a tradiční farmaceutický vývoj bývá náročný.

Pro rodiny dětí s Prader-Williho syndromem představuje zpráva z WEHI povzbudivý signál, byť zatím vzdálený od každodenní praxe. Cesta od laboratorního objevu k léčbě, která by byla bezpečná, účinná a schválená regulačními úřady, obvykle trvá řadu let a nemusí vždy skončit úspěchem. Přesto je identifikace mechanismu, který lze ovlivnit, důležitým krokem, protože dává dalším výzkumným týmům konkrétní cíl.

Co přesně se stane po povolení brzdy v živém organismu, jaké další geny by mohl zásah ovlivnit a zda by bylo možné účinek řízeně dávkovat, jsou otázky, na které bude nutné teprve odpovědět. Stejně tak zůstává otevřené, nakolik se laboratorní poznatky podaří přenést do podmínek lidského těla. Vědci budou muset prokázat, že uvolnění genetické brzdy vede k žádoucímu účinku bez nežádoucích vedlejších následků.

Zveřejněné informace tedy zatím potvrzují dvě věci: že tým z WEHI našel způsob, jak umlčené zdravé geny u Prader-Williho syndromu znovu uvolnit, a že tento poznatek může nasměrovat budoucí vývoj léčby. Další podrobnosti, například o použité metodě nebo o dalších plánovaných krocích výzkumu, nejsou k dispozici, a proto je rozumné vyhnout se předčasným závěrům. Zásadní je, že u onemocnění bez příčinné léčby se objevil nový, vědecky podložený směr, kterým se mohou další studie vydat.