Google DeepMind spustil AlphaGenome Atlas mapující dopad mutací v lidském genomu

Google DeepMind ve spolupráci s vědci z Univerzity v Exeteru a Centra pro genomickou regulaci v Barceloně představil 24. září 2026 nový nástroj nazvaný AlphaGenome Atlas, který mapuje mutační dopad každého jednotlivého páru bází v lidském genomu. Genom člověka se skládá přibližně ze tří miliard písmen DNA, přičemž méně než dvě procenta z nich kódují proteiny. Zbytek genomu, dlouho označovaný jako „temná DNA“, obsahuje regulační prvky, jejichž funkce zůstávala z velké části neprobádaná.

Atlas má vědcům pomoci lépe se orientovat právě v této nekódující části genomu a identifikovat varianty, které mohou hrát roli při vzniku běžných i vzácných onemocnění, jako jsou srdeční choroby, diabetes nebo Alzheimerova choroba. Nástroj funguje na principu predikce toho, jak konkrétní změna v konkrétním místě genomu ovlivní funkci DNA.

Computational biolog Žiga Avec z týmu Google DeepMind přirovnal fungování Atlasu k topografické mapě. „Just as a topographical map charts height at different geographical locations, the Atlas charts the impact of mutations at different locations in the genome,“ uvedl Avec s tím, že podobně jako mapa zachycuje nadmořskou výšku na různých místech, Atlas zachycuje míru dopadu mutací v různých částech genomu.

Podle vědců zapojených do projektu Atlas již přinesl konkrétní výsledky. Podařilo se díky němu odhalit vzácné nekódující varianty, které ovlivňují hladiny cirkulujících proteinů v těle. Kromě toho tým spojil konkrétní variantu v genu DNM1 s epileptickou encefalopatií, závažným neurologickým onemocněním. Tato zjištění ukazují, že i změny mimo klasické kódující oblasti genomu mohou mít významný dopad na zdraví člověka.

Na výzkumu se podílela genetička Caroline Wright, genomický výzkumník Carl de Boer a Jorge Ferrer z Centra pro genomickou regulaci v Barceloně. Jejich zapojení naznačuje, že projekt spojuje odborníky z různých oblastí genomiky s cílem prohloubit porozumění nekódujícím oblastem DNA, které dosud unikaly systematické analýze.

Tvůrci nástroje zároveň upozorňují na jeho omezení. AlphaGenome Atlas není určen pro přímou diagnostiku pacientů a nemůže nahradit klinické genetické testování. Nástroj má také omezené pokrytí typů buněk, což znamená, že jeho předpovědi nemusí být stejně přesné pro všechny tkáně a buněčné typy v těle. Vědci proto Atlas vnímají spíše jako výzkumný nástroj, který má sloužit k identifikaci kandidátních variant pro další, podrobnější studium, nikoli jako hotové řešení pro klinickou praxi.

Cílem projektu je především usnadnit vědcům orientaci v obrovském množství nekódující DNA a pomoci jim rychleji nacházet varianty, které by mohly být klíčové pro pochopení mechanismů běžných onemocnění. Vzhledem k tomu, že drtivá většina lidského genomu nekóduje proteiny, představuje tato oblast podle odborníků obrovský, dosud málo prozkoumaný prostor, ve kterém se mohou skrývat odpovědi na otázky týkající se dědičnosti komplexních chorob.

Spolupráce mezi Google DeepMind a akademickými institucemi ve Velké Británii a Španělsku naznačuje, že vývoj podobných nástrojů bude pokračovat i v příštích letech, přičemž se očekává rozšiřování pokrytí různých typů buněk a zpřesňování predikcí. Vědci zapojení do projektu zdůrazňují, že AlphaGenome Atlas je součástí širšího úsilí o pochopení funkce celého lidského genomu, nikoli jen jeho malé, proteiny kódující části, na kterou se genetický výzkum tradičně soustředil po většinu minulých desetiletí.