Genetický výzkum Parkinsonovy nemoci opomíjí neevropské populace, upozorňují vědci

Parkinsonova nemoc patří mezi nejrozšířenější neurodegenerativní onemocnění na světě. Podle odborných odhadů se řadí na druhé místo hned za Alzheimerovou nemocí, přičemž postihuje miliony lidí napříč všemi kontinenty. Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) jde navíc o jednu z nejrychleji rostoucích neurologických poruch vůbec, což znamená, že počet nově diagnostikovaných pacientů v posledních letech výrazně stoupá a tento trend by měl pokračovat i v dalších letech.

Navzdory rozsahu problému zůstává genetický výzkum Parkinsonovy nemoci značně nevyvážený. Naprostá většina studií, které se dosud zabývaly hledáním genetických příčin onemocnění, se soustředila téměř výhradně na osoby evropského původu. Populace z Afriky, Asie, Latinské Ameriky či Blízkého východu tak zůstávají ve vědeckých databázích výrazně poddimenzované, přestože právě u nich žije značná část světové populace postižené touto nemocí.

Tento nepoměr má přitom praktické důsledky. Genetické příčiny Parkinsonovy nemoci se totiž mohou výrazně lišit v závislosti na etnickém a geografickém původu člověka. Mutace a rizikové varianty genů, které byly identifikovány u evropských pacientů, se u jiných populací nemusí vůbec vyskytovat, nebo mají odlišný význam a míru rizika. To v praxi znamená, že poznatky získané ze studií zaměřených primárně na Evropany nelze automaticky přenášet na pacienty z jiných částí světa.

Odborníci proto dlouhodobě upozorňují, že jednostranné zaměření výzkumu může vést k neúplnému nebo dokonce zkreslenému chápání toho, jak Parkinsonova nemoc vzniká a jak se u jednotlivých skupin lidí projevuje. Bez zapojení geneticky a etnicky rozmanitějších vzorků populace hrozí, že diagnostické nástroje i budoucí léčebné postupy budou lépe fungovat pouze pro část světové populace, zatímco u jiných skupin mohou být méně přesné nebo méně účinné.

Situace se v posledních letech pomalu mění, jelikož si vědecká komunita i zdravotnické instituce začínají více uvědomovat rizika plynoucí z geografické a etnické nevyváženosti genetických databází. Volání po zapojení širšího spektra populací do výzkumu Parkinsonovy nemoci se objevuje čím dál častěji, a to jak ze strany akademických pracovišť, tak mezinárodních organizací zabývajících se veřejným zdravím.

Vzhledem k tomu, že Parkinsonova nemoc podle WHO patří mezi nejrychleji rostoucí neurologické poruchy na světě, nabývá otázka spravedlivého a reprezentativního výzkumu na naléhavosti. Stárnutí populace ve většině regionů světa spolu s dalšími faktory přispívá k tomu, že počet lidí žijících s touto diagnózou bude v následujících letech dále narůstat, a to nejen v Evropě a Severní Americe, ale i v zemích s nízkými a středními příjmy, odkud dosud pocházela jen malá část genetických dat.

Odborníci se shodují, že rozšíření genetického výzkumu o populace mimo Evropu by mohlo pomoci lépe pochopit mechanismy vzniku nemoci obecně a případně odhalit nové rizikové faktory, které u evropské populace nehrají tak výraznou roli. Zároveň by to mohlo přispět k vývoji přesnějších diagnostických testů a k lékům šitým na míru konkrétním geneticky odlišným skupinám pacientů.

Přestože jde o dlouhodobý proces, který bude vyžadovat mezinárodní spolupráci, financování a budování infr